懷孕後做產前篩檢應該算是最重要的事了
除了做唐氏症篩檢之外
另外如果有家族遺傳疾病史的父母們
更需多加做其他篩檢檢查
以確保寶寶健健康康長大

 
(圖取自網路)
 
唐氏症Down's Syndrome是其實是每個產婦必做的篩檢
很多人認為,做唐氏症篩檢一定要做羊膜穿刺
其實不是的
唐氏症篩檢分為兩階段 

 
Nuchal Scan母血篩檢及胎兒頸部透明帶超音波檢查
:第10-13週,台灣母血唐氏症篩檢須自費,而胎兒頸部透明帶超音波檢查有補助; 美國健保兩項都補助。精準度85%
Quad Scan超音波&抽血檢查:第16-18週,台灣須自費,美國健保給付。精準度81%
或是
Amniocentesis羊膜穿刺:第15-20週,台灣健保母親滿34歲給付2000元,如果未滿34歲需要做羊膜穿刺,則需自費; 在美國預產期在35歲以後健保給付,100%精準

 
其他遺傳疾病還可以藉由抽血做寶寶的DNA檢查,來確保寶寶沒有其他家族遺傳疾病,例如脊髓性肌肉萎縮症,但這個項目健保不給付,所以如果家族沒有遺傳疾病,這個可以省略


由於我的預產期是34.5歲,不符合健保給付的羊膜穿刺,我和J大爺沒有家庭遺傳疾病,所以醫生建議我做Nuchal Scan & Quad Scan就好,兩者加起來的精準度高達97%,算是非常高的

 
 
『Nuchal Scan』 2012.10.31 (13W5d)
需要在第一孕期First Trimester內(滿14週之前)做完,所以通常在第10-13週進行

為何要做唐氏症篩檢?
唐氏症是最常見的染色體異常,25歲母親發生率是1/1400,35歲母親增加到1/350,到40歲母親發生率則增加到1/100。所以高齡產婦一定要做唐氏症篩檢。
正常人的染色體為23對、46條染色體,但唐氏症患者其第21號染色體多出一條,形成47條染色體的情形。由於第21條染色體上有幾百個基因,所以基因樹木的增加會影響到很多體內功能的運作,所以唐氏症患者會有很多方面的異常,例如:智能不足、肌肉張力不足、先天性心臟病、胃腸道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、骨骼發育異常、皮膚缺乏彈性而過後及面扁鼻細...等。

平均頸部透明帶的厚度為2.18mm,越薄越好
 

 
都是我人工試管的醫師啦!害我差點就錯過了篩檢的期限,等到13週又5天才去照
那天J大爺照慣例跟我去Queens's Medical Center照超音波
他們的Women Health Center剛裝修完沒多久
我只能說美國的醫院真是漂亮,簡直就像個飯店一樣(我的健保費果然沒白繳)
設備很新、服務又好
不僅照了很多超音波照片還附贈兩張3D的照片
又存在USB隨身碟裡送我們
真的是大推!
 



做完超音波之後就直接做母血抽血檢查
檢測妊辰相關血漿蛋白-A (PAPP-A)以及beta hCG濃度
就打道回府囉!

期待下一次(18週)的Quad Scan & 第二階段唐氏症母血檢查
也就可以知道寶寶的性別喔!

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